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播音员: 检查最新的研究，告诉你最新的突破, 科学与研究秀在the Scope上播出.
面试官: 如果你不知道病人出了什么问题，就很难大发娱乐他们. 我的客人，博士. 马克扬德尔, 是专门研究人类疾病遗传原因的计算生物学家吗. 最近发表在《大发娱乐》上, 他报告了一种令人兴奋的新方法来解决最棘手的医疗案件. Dr. 杨德尔，你想解决什么问题?
Dr. 扬德尔: 现在在美国和全世界都有很多工作正在进行, 这包括尝试诊断, 例如, 一个生病的孩子在医院里通过测序他们的基因组来询问他们是否患有遗传疾病. 问题是，当你只有那个孩子的基因组序列时即使你有, 说, 父母一方，有时父母双方, 这些基因组序列中没有足够的信息来得出结论性的诊断. 现在, 每个医生都知道, 他们已经知道很多关于孩子疾病的原因，通常只是看着他们, 或者看看他们的测试结果, 实验室测试结果, 等. 因此，Phevor试图做的是将表现型信息——关于疾病症状的信息——与基因组序列结合起来，以获得更准确的诊断.
面试官: 什么是Phevor ？?
Dr. 扬德尔: Phevor是一个工具, 在很多方面, 类似于这种新型的计算机程序, 例如, 比如玩Jeopardy，比如IBM的沃森之类的. 这些工具所做的就是通过对数据库和本体的快速搜索，把以前的信息带到一个问题上，这些本体模拟了人类的知识，对问题给出了类似人类的回答. 所以Phevor的方法在精神上和细节上都与这个问题相似, 它试图利用现有的关于疾病的生物医学知识, 与特定疾病相关的症状, 以及导致这些疾病的基因损伤. 因此，这些结合在一起的方式是以前不可能的，以前从来没有人解决过这个问题.
面试官: OK. 所以你要把这些信息层组合在一起，找到最有可能的候选人.
Dr. 扬德尔: 是的. 或者不同的知识领域.
面试官: OK. Phevor的拼写是P-H-E-V-O-R. 那是什么意思?
Dr. 扬德尔: 这个名字, 我认为这是一个很好的例子, 是在实验室里学生们为这个项目想个好名字的竞赛中产生的. 不幸的是，这个首字母缩略词有点疯狂. 它实际上是表型驱动变异本体重新排序工具的首字母缩写.
面试官: OK. 是啊，你应该能在里面找到那些信.
Dr. 扬德尔: 是的. 他们都玩得很开心. Phevor是我选择的——我认为它是一个相当不错的. 它有健康的一面，而且它很热, 但它代表了一些不太明显的东西.
面试官: 那么你能完成什么呢? 在这项研究中，你会看到一些现实生活中的案例.
Dr. 扬德尔: 出版物中提到的一件事是在美国医院的两个案例. 这是我和同事Steve Guthery，以及Karl Voelkerding的合作. 第一个, 这个孩子的父母都很健康，但却患有严重的肠道综合症——基本上非常严重, 非常致命的. 大发娱乐可以在那里识别, 尽管大发娱乐有那个孩子，健康的兄弟姐妹和父母的序列, 诊断并不明确, 菲弗就这样做了, 再加上那些基因组序列，大发娱乐相信这是一个非常有说服力的诊断，关于实际疾病的本质. 这是由孩子共同的自发突变引起的，而不是由其他家庭成员遗传的. 另一个病例是一个孩子，他出生时似乎是一种相对直接的肝脏疾病，这与经典的情况非常吻合, 那是一种遗传病, 但是标准的诊断测试结果是阴性的，因为没有基因突变，而基因突变通常会导致这种疾病. 所以Phevor非常强烈地提出，根据数据，就是那个基因.
面试官: 有了这些知识，你能为这些病人做些什么?
Dr. 扬德尔: 很多时候，对于患有肝病的孩子来说，这只是知识. 如果常规测试会说“不”, 这个孩子没有这种病”，那么医生们就会着手进行一系列建议的治疗和测试, 所有这些从一开始就被误导和错误，因为它们是从一个错误的结论出发的. 所以这是一个完整的领域. 当然也存在一些确定性问题. 我知道, 和我的临床同事交谈, 在很多情况下，这些家庭都松了一口气——至少他们对这种疾病有了一些了解. 我的意思是, 作为一名家长, 还有什么比你的孩子得了危及生命的疾病而你的医生只是摇头，举手说“大发娱乐不知道”更可怕的呢?
面试官: 那么Phevor的局限性是什么呢?
Dr. 扬德尔: 好吧, 我认为, 和其他东西一样, 最大的限制之一来自于计算机固有的局限性, 计算机世界本质上就是一个90度角的世界, 直线, 完美的圆. 当然，大发娱乐生活的世界不是这样的. 所以大发娱乐不应该只相信电脑告诉大发娱乐的. 这是很明显的事实，但我认为有时会被遗忘. 其次, 我认为这是有局限性的, 简单的, 可用知识的数量——大发娱乐的知识是不完善的——以及大发娱乐在Phevor中运用不同知识的能力. 大发娱乐现在正在努力解决这个问题. 我之前提到的关于大发娱乐提供哪些基因在组织中表达的信息. 大发娱乐还获得了基因相互作用等方面的信息., 所以大发娱乐试图扩展它，考虑到尽可能多的信息，大发娱乐认为随着大发娱乐获得更多的信息，它在诊断游戏中会变得越来越好.
面试官: 所以你一直致力于寻找疾病的遗传原因已经有一段时间了, 包络的计算工具能够做到这一点. 是什么让你对这个话题着迷呢?
Dr. 扬德尔: 好吧, 它有很多吸引我的地方, 但我认为它最有趣的地方在于大发娱乐可以计算DNA序列——事实上, 在某种意义上, 你可以认为大发娱乐是“由文字组成的”. 30亿个碱基对- A, T's, G's, 和C -你开始把这四个字母组合成更长的序列，突然之间，它真的有一些大发娱乐是谁的东西, 大发娱乐为什么健康, 为什么大发娱乐没有, 等. 我认为, 而不是局限于实验室里的实际物理实验, 大发娱乐可以直接计算并得到真正的答案这让我着迷了25年，并继续让我着迷.
面试官: 那么你对这项工作的未来有什么看法? 你认为它会应用于临床吗?
Dr. 扬德尔: 绝对. 大发娱乐看到, 越来越多地, 立即——他们所说的, 转化应用就是你把很多深奥的东西——乍一看似乎是没有立即适用性的基础科学——立即应用到临床中. 有很多项目正在进行中，以扩大其使用范围. 我想大发娱乐会看到越来越多的这类工具，包括Phevor在第一轮的防守, 基本上, 人类的痛苦和医院的误诊.
播音员: 有趣，内容丰富，而且都是为了更好的健康. 大发娱乐是Scope健康科学广播.