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资助机会大发娱乐科学家探索疾病背后的遗传学

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图片来源:Temel Yasar

的 犹他州基因组计划(UGP) 旨在通过犹他州家族的基因组测序来发现人类疾病的遗传基础, 理解, 预防和治疗具有挑战性的医疗条件. 除了, UGP成立了模式生物咨询委员会(MOAB),以大发娱乐促进在适当的模式生物中进行功能基因研究,以继续基础研究和转化研究的前进势头.

UGP发起了一项种子拨款计划,为跨越一系列主题的项目大发娱乐提供资金, 从骨关节炎到家族自杀风险. 每笔资助金额为5万美元,为期一年. 2018年的获奖者包括:

 

  • 白质营养不良基因发现和验证的快速方法

      Joshua Bonkowsky,医学博士儿科神经病学

  • 早发性髋关节骨关节炎的遗传学研究

      Mick Jurynec博士,骨科

  • 调查了解, 的态度, 以及关于基因组数据共享政策的交流,以制定最佳实践

      金伯利·卡芬斯特博士、通信

      Jorge Contreras,法学博士法律学院

  • 的贡献 NRXN1 家族自杀风险的变异

      希拉里·库恩博士、精神病学

      梅根·威廉姆斯博士,神经生物学和解剖学

  • 犹他州脱落综合症项目(UPEXS):眼睛有这种病

      卡伦·科廷,博士,硕士内科

  • 谱系:整合临床和遗传数据与家谱记录

      希拉里·库恩博士、精神病学

      亚历山大·莱克斯博士, 计算机科学

“犹他基因组计划包含了丰富的信息,”他说 Lynn Jorde博士, 他是犹他健康大学犹他基因组计划科学顾问委员会的执行董事. “这些种子基金将为大发娱乐的研究团队大发娱乐提供所需的初步支持,以挖掘这一巨大资源,了解疾病的遗传基础, 疾病进展的关键途径, 开发新的治疗方法来大发娱乐病人.”

除了, UGP及其MOAB设立了功能分析试点赠款,以翻译基因组测序结果. 获得资助的项目获得约20美元,000,并跨越一系列主题, 从先天性膈疝到儿童双相情感障碍. 2018年的获奖者包括:

  • 先天性膈疝候选基因突变的有效功能分析

     加布里埃尔·卡登博士,人类遗传学

  • 磷脂酰脑发育中的肌醇激酶

     Nicola Longo医学博士儿科,

  • 了解儿童双相情感障碍的遗传和神经生物学基础

      Alex Shcheglovitov博士,神经生物学和解剖学

  • 体内斑马鱼髓磷脂报告细胞白质营养不良筛检

     Joshua Bonkowsky,医学博士, 小儿神经学

  • 使用促炎性人类骨关节炎易感性等位基因的小鼠关节炎模型的生成

      Mick Jurynec博士,骨科

“MOAB的目标是将大发娱乐的临床科学家与基础科学家相匹配, 这样他们就可以一起为正确的项目找到正确的模式生物,继续推进他们的研究,” Charles Murtaugh博士博士,模式生物顾问委员会主任. “我对大发娱乐的五个资助项目感到非常兴奋, 因为他们有潜力将从少数患者开始的发现转化为医学发现,从而广泛改善患者的健康和福祉.”

通过这些融资机会, UGP不仅希望加速成功的校外资助申请,而且希望提高潜在发现的功能和转化意义.