调查人员在 大发娱乐 一个由国际科学家组成的联盟利用一种廉价的仪器对人类基因组中的30亿个DNA碱基进行了测序, 便携设备. 达到这一里程碑将使基因组测序触手可及, 将这项技术开放给无数可能的用途.
有了这项技术，医生可以在病人床边监测癌症的进展. 调查人员可以在犯罪现场进行快速法医分析. 流行病学家可以在现场诊断令人费解的疾病. 所有这些都是由一个可以放在你手掌里的装置完成的.
“这项技术在准确性和长时间阅读能力方面已经准备好了, 复杂DNA序列,该研究的合著者说 Aaron Quinlan博士， 美国国立大学健康学院人类遗传学副教授和美国国立卫生研究院副主任 遗传发现中心. 他和他的研究生, 该研究的共同第一作者托马斯·萨萨尼说, 证明了微型装置在表征大型物体方面优于目前的标准, 人类基因组的结构变化可能导致疾病. 这项研究发表在《大发娱乐》杂志的网上 自然生物技术.
纳米孔测序技术的改进使这一进展成为可能, 这是一项由牛津纳米孔技术公司开发的技术，与今天的标准平台有根本不同. 成本约为1美元,000, MinION比现有的测序设备便宜几个数量级.
另一个优势是该设备对DNA排序的独特方式. 目前的技术要求在读取遗传物质之前将其切成小段. 然后，这些序列就像拼图一样重新组装起来, 一个可能引入错误的过程.
与纳米孔, 遗传物质穿过装置上的小孔, 电子传感器读取经过的DNA碱基对的长纸带. 该研究报告称，超长读数可达882,000个底-除以1,比标准技术所能达到的长度要长000倍——未来的方法进步将使更长的拉伸成为可能.
有了这个功能, 科学家们能够分析人类基因组的区域, 直到现在, 仍然难以破译吗. MinION可以处理大范围的重复序列，比如在端粒中发现的那些, 染色体末端携带大发娱乐基因的结构. 能够更准确地分析端粒重复序列可以对衰老产生新的见解.
同样的原则可以应用于仔细研究已知的与临床疾病（如亨廷顿舞蹈病）有关的结构复杂序列.
“当科学家在2003年报道他们已经完成了人类基因组测序时，这是一个谎言,昆兰说。. 仍然有一小部分DNA无法读取. 这项研究创造了用单一技术组装的最完整的人类基因组.
Sasani说，这项工作最重要的方面是它对MinION的表现进行了基准测试. 如果这项微小的技术能够在漫长而复杂的人类基因组中运行, 它应该能够对几乎任何东西进行测序. “纳米孔可以做其他技术做不到的事情，”他说. 科学家们仍在努力加快分析速度，但已经具备了这种能力.
“让我非常兴奋的是，这项技术正以令人难以置信的速度发展,昆兰说。. MinION于2014年面向第一代用户发布. 科学家们已经在使用MinION通过对野生动物的基因组进行测序来识别新物种, 监测水和其他环境样本的污染情况. 现在, MinION将能够大发娱乐科学家解释以前未被探索的疾病遗传因素.
“尽管它们与疾病有关, 大发娱乐目前很难对人类基因组结构复杂的部分进行研究. MinION正在改变这一点，”昆兰说. “我很想看看下一个四年会发生什么."
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这项研究发表在《大发娱乐》杂志上 自然生物技术.
The research was led by investigators at University of Birmingham and University of Nottingham in collaboration with scientists at U of U Health; University of California, Santa Cruz; National Human Genome 研究 Institute; University of British Columbia; University of East Anglia; Ontario Institute for Cancer 研究; and University of Toronto. 昆兰和萨萨尼是由美国国立卫生研究院资助的.