跳到主要内容

犹他州所有新生儿现在都接受了脊髓性肌萎缩症的检测

自2018年1月29日起,在犹他州出生的每个婴儿都将接受脊髓性肌萎缩症(SMA)筛查。. 犹他州卫生部(UDOH)新生儿筛查项目测试了大约52名新生儿的血液样本,每年检查1万名新生儿,并确定近400名患有40多种不同疾病的婴儿. 犹他州和马萨诸塞州是首批开始筛查SMA的州.

“这些疾病往往在症状出现之前无法被发现和诊断, 不幸的是,这可能为时已晚,无法防止残疾或死亡,金·哈特说, UDOH新生儿筛查项目的经理. “大发娱乐的工作人员所做的检测对于早期发现和治疗疾病至关重要,这有助于确保这些婴儿过上更丰满、更健康的生活。."

SMA是一种进行性神经退行性疾病,它影响脊髓中的运动神经细胞,使人无法坐起来, 走, 吞下, 在最严重的情况下, 呼吸. 它是婴儿死亡的主要遗传原因, 大约每11人中就有一人受到影响,全国1000名婴儿.

大发娱乐赞赏犹他州卫生部将SMA加入新生儿筛查小组,”他说 罗素·巴特菲尔德医学博士他是犹他大学的神经学家. “大发娱乐现在可以在症状出现之前的头几周识别和治疗患有SMA的患者."

美国.S. 美国食品和药物管理局最近批准了一种有希望的治疗婴儿SMA的新疗法. 在出现症状之前被诊断出来并接受治疗的婴儿 达到了前所未有的里程碑,比如坐、站、走.

Elliot Lewis and his wife are parents of two children with SMA; the youngest, 艾维, 九个月, 目前正在接受治疗. 不幸的是,他们的大儿子因SMA去世了. “这种新疗法对艾维产生了深远的影响,为许多长期没有希望的家庭带来了希望. 大发娱乐觉得艾维的大部分力量在出生后得以保持,因为她在很小的时候就接受了治疗, 在疾病夺走她的生命之前. 新生儿筛查是治疗这种疾病的下一个突破,因为它使这些孩子和他们的家庭有机会在失去很多东西之前开始治疗."

“在犹他州启动新生儿脊髓性肌萎缩症筛查是一项重大的公共卫生进步. 有明确的数据表明,患有SMA的婴儿在早期治疗时受益. 孩子们现在有机会获得突破性的治疗方法,有可能改善他们的生活质量,”医生说。. 尼古拉斯·约翰逊是犹他大学的神经学家.

UDOH要向为将SMA纳入犹他州新生儿筛查小组而不懈努力的许多合作伙伴表示感谢, 尤其是在新生儿筛查咨询委员会工作的志愿者.

欲了解更多有关 UDOH新生儿筛查项目.

犹他州卫生部的使命是通过预防可避免的疾病来保护公众的健康, 受伤, 残疾和过早死亡, 确保获得负担得起的, 优质的医疗服务, 提倡健康的生活方式.

犹他州卫生部联系人:Kim Hart 801-656-9315