（盐湖城）——在一个其他人挣扎求生的环境中, 西藏人在青藏高原的稀薄空气中茁壮成长, 平均海拔14,800英尺. 犹他大学（University of Utah）领导的一项发现，既与科学进步有关，也与文化外交的进步有关, 是第一个发现基因变异的人吗, 或突变, 这有助于适应, 并揭示它是如何工作的. 这项研究发表在该杂志的网络版上 自然遗传学 8月. 17, 2014.
“这些发现有助于大发娱乐了解西藏适应高海拔的独特方面, 更好地理解人类的进化,” joseph Prchal, m.s.D.他是资深作者，犹他大学内科教授.
对于他的研究, Prchal需要藏人献血, 他可以从中提取他们的DNA, 这项任务比他想象的要困难得多. 我去了好几次亚洲, meeting with Chinese officials and representatives of exiled Tibetans in India, 获得必要的许可来招募研究对象. 但他很快意识到，只有官方文件是不够的. 由于害怕外国人，西藏人拒绝参加.
为了赢得藏人的信任, Prchal获得了西藏精神领袖的一封支持信, 达赖喇嘛.. 达赖喇嘛认为，更好地了解这种适应不仅对西藏社区有大发娱乐，而且对整个人类都有大发娱乐,”他说. 他还得到了当地藏族人次旺扎西（Tsewang Tashi）的大发娱乐.D.他是犹他大学亨茨曼癌症研究所的作家和临床研究员. 90多名藏人都来自美国.S. 在国外，我自愿参加了这项研究.
发表在 科学 in 2010, Prchal的研究小组是第一个确定青藏高原适应存在遗传基础的人. 在这期间，第一作者费利佩·洛伦佐，M.D., Ph.D., 他开创了新技术，从藏人DNA中特别难以穿透的“富含gc”区域中梳理出一种适应性的秘密.
的ir efforts were worth it; the DNA had a fascinating story to tell. 大约8000年前，基因 EGLN1 被一个DNA碱基对改变. 今天, 这是人类历史上相对较短的时期, 绝大多数藏人（88%）都有这种基因变异, 而在与之密切相关的低地亚洲人身上几乎没有这种基因. 研究结果表明，这种微小的遗传变化赋予其携带者选择优势.
Prchal与世界各地的专家合作，包括共同资深作者Peppi Koivunen博士.D., 来自芬兰奥卢生物中心, 以确定新发现的遗传变异通过减少对低氧的厌恶过度反应来保护西藏人. 那些没有适应能力的人, 稀薄的空气使他们的血液因携带氧气的红细胞而变得粘稠, 经常引起长期并发症，如心力衰竭. 的 EGLN1 变异, 以及其他未知的基因变化, 共同支持高海拔地区的生命.
Prchal说，这项研究还有更广泛的意义. 因为氧气在人体生理和疾病中起着核心作用, 对高海拔适应机制的深入了解可能会带来针对各种疾病的新疗法, 包括癌症. 他说：“需要做的还有很多，而这仅仅是个开始。.
和扎西在亚洲旅行的时候, Prchal对他如何能够让藏人理解他们被要求参与的研究感到惊讶. 扎西只是让他们意识到，他们适应高海拔生活的能力是独一无二的. 扎西说：“他们通常一开始会有点惊讶，然后很快就会同意。. “就好像我让他们意识到一些新的东西，直到那时才变得明显.”
听一段采访 与Josef Prchal， Tsewang Tashi和Felipe Lorenzo在Scope电台.
这项名为“青藏高原适应的遗传机制”的研究发表在《大发娱乐》杂志上 自然遗传学.
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