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研究人员发现基因变异与儿童罕见心脏病有关

(盐湖城)——来自犹他大学医学院的科学家首次证明,IFITM3基因的遗传变异与川崎病患者冠状动脉病变的高风险相关。川崎病是发达国家儿童获得性心脏病的主要原因. 这项新发现发表在2014年5月13日的《大发娱乐》杂志上 分子遗传学 & 基因组医学, 为川崎病的潜在机制大发娱乐提供了深入的见解,并大发娱乐提供了进一步的证据,证明病毒可能在这种炎症的发展中发挥重要作用.

鲍尔斯研究

川崎病(KD)是一种引起全身中小血管壁炎症的疾病, 包括为心脏供血的冠状动脉. 川崎病通常影响5岁以下的儿童,研究人员认为是病毒感染引发的, 但是到目前为止, 这一理论尚未得到证实. 在美国,每100人中就有10人患有KD,但在亚洲血统的儿童中最为普遍, 尤其是日本人和韩国人.

“之前的研究表明,一种名为IFITM3的基因在人类对病毒的抵抗力中起着重要作用, 比如流感, 拥有IFITM3基因特定变体的人感染更严重流感的风险更高,约翰·H说. Weis Ph值.D.病理学教授George J. Weber是犹他大学医学院的主席,也是这项研究的资深作者. “大发娱乐目前研究的一个目标是找出这种遗传变异是否对川崎病有类似的影响."

IFITM3基因是人体防御病毒感染的大约300个基因之一. Weis和一个全球合作团队分析了140名川崎病患者的DNA,发现那些在IFITM3基因中有这种遗传变异的人更容易发生冠状动脉病变或扩大.

“鉴于大发娱乐的知识,这种IFITM3基因变异与抵抗其他病毒感染的能力下降有关, 大发娱乐的数据表明,病毒可能是川崎病或与之相关的冠状动脉病变的重要病原体,韦斯说。.

虽然KD在亚裔儿童中更为常见, 大约2,000 to 4,2000年,美国确诊了5000例川崎病.S. 诊断率每年都在上升. 多达四分之一的川崎病儿童未经治疗会发展成冠状动脉肿大或动脉瘤, 这可能是致命的.

“即使有适当的治疗, 5% - 7%的KD患儿会发生冠状动脉扩张,尼尔·E说。. 鲍尔斯,Ph值.D., 犹他大学医学院儿科学研究副教授,该研究的主要作者. “到目前为止,还没有办法评估川崎病患者冠状动脉病变的风险."

在日本等国家, 川崎病在哪里更常见, 筛查IFITM3基因变异可能有助于医生识别有严重冠状动脉并发症风险的患者,从而更密切地监测这些患者.

本研究中评估的IFITM3基因变异存在于大约三分之二的环太平洋亚洲人后裔中, 但只有不到5%的北美或北欧后裔. 这可能有助于解释为什么川崎病更常见于亚洲儿童, 但需要更大规模的研究来确定这种遗传变异与KD易感性之间的统计学意义上的联系.

大发娱乐希望大发娱乐的研究结果将激发对川崎病和冠状动脉病变发展的关键基因和蛋白质的新研究,鲍尔斯说。.

除了继续调查川崎病的潜在机制, 未来的研究将集中于KD动物模型的建立,以研究该疾病涉及的免疫反应途径.

“通过将老鼠身上的发现应用于人类的川崎病, 大发娱乐发现了一种新的联系,它可能对大发娱乐对这种疾病的理解和治疗能力产生重大影响,韦斯说。. “这项研究确实显示了从事动物和人类疾病模型研究的科学家之间合作的重要性和价值."