盐湖城- 优基因发现中心正在与加州的Omicia合作, 公司, 使患者基因组分析像血液检查一样常规. 该中心由Mark Yandell博士联合领导.D.Gabor Marth， D.Sc., 由犹他大学和国家资助的犹他州科学技术与研究（优）计划大发娱乐提供的600万美元于本月启动.
该中心正在创建和实施一个基因发现管道，目标是准确地翻译患者的完整DNA序列, 在几秒钟内揭示健康失调的遗传原因. 以易于解释的格式呈现, 这些信息将使卫生保健专业人员能够开出最好的处方, 最具成本效益的控制现有条件的方法, 并预防或延缓新疾病的发作.
“大发娱乐希望能够大发娱乐那些天生患有难以诊断的遗传疾病的孩子,杨德尔说. “大发娱乐的基因组解释工具将能够识别这种疾病并指导治疗."
与10年前相比, 人类基因组测序的成本已经下降了100万倍，而且可以在很短的时间内完成. 然而，仍有一些障碍阻止DNA序列信息常规地纳入患者护理.
“目前的系统还没有为未来几年大发娱乐将看到的越来越多的数据做好准备,玛丝说。, 他是一位计算机科学家，在人类基因组计划等备受瞩目的项目的成功中发挥了重要作用, 人类基因组单体型图计划, 和1,千人基因组计划. 他从波士顿学院搬到犹他大学，在医疗环境中应用他的技能.
“在某一时刻，所有人类都将被测序, 每个人可能不止一个基因组,他接着说. 玛斯和杨德尔, 人类遗传学教授, 将领导人们驯服不仅仅来自个人基因组的大数据的努力, 还有肿瘤基因组和来自传染病病原体（如病毒和细菌）的“宏基因组”.
知道癌症患者肿瘤的DNA序列, 例如, 可能会揭示对抗这种疾病的个性化治疗计划. 精确定位个人基因组中的微小序列变异将暴露遗传疾病, 在某些情况下, 可能危及生命.
与Omicia， 公司., 优遗传发现中心正在建立一个可访问的网络信息学平台, 叫蛋白石, 将基因组数据提炼为临床相关发现. Opal是由VAAST驱动的，这是由Yandell发明的一种经过验证的疾病基因查找算法. 成立不到两年, VAAST已经成功地确定了遗传性疾病的原因, 包括难以诊断的罕见疾病, 它被全球251所大学使用.
“大发娱乐正在建设信息高速公路，这是将基因DNA信息从测序机一直带到临床应用所必需的,玛丝说。.
使VAAST成为强大的基因组解释工具的相同特征使其成为疾病发现的强大引擎. 该中心正在与犹他州基因组计划的研究人员合作, 是谁利用了从拓荒者时代开始的大量家谱和健康记录, 寻找癌症的基因基础, 免疫, 肺, 心, 以及其他遗传性疾病.
“一旦大发娱乐确定了疾病的遗传原因, 大发娱乐可以做出更好的诊断, 更有效的治疗方法, 有时还能治疗这些疾病,林恩·约德说, Ph.D.犹他州基因组计划执行董事.
优基因发现中心最终期望将其全套软件工具商业化, 并成为全国医疗中心的顶级基因组健康数据服务大发娱乐提供商.
“大发娱乐相信优基因发现中心开发的信息技术平台可以成为行业标准,犹他大学健康科学研究副校长说, 李院长, M.D., Ph.D.
请听对Gabor Marth的采访 在Scope电台.
关于优基因发现中心
从DNA到诊断, 优基因发现中心的使命是将患者基因组信息整合到医疗保健中. 优遗传发现中心正在开发大数据管理, 疾病的发现, 以及用于研究和临床应用的基因组解释工具. 该中心由犹他大学和犹他科学技术与研究（优）计划资助.