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研究人员发现结肠癌家族遗传风险的证据

Karen Curtin博士和Priyanka Kanth医学博士的照片
Karen Curtin博士和Priyanka Kanth医学博士

亨斯迈癌症研究所的研究人员发现,患有某种息肉综合征的人及其一级亲属患结肠直肠癌的风险增加. 此外,患有某些结肠病变的人患结肠癌的风险也会增加. Lead authors Karen Curtin, PhD, 洪博培癌症研究所流行病学家,犹他大学内科副教授。, and Priyanka Kanth, MD, MedStar Georgetown大学医院内科副教授,犹他大学内科副教授, 回答有关发表于 美国胃肠病学杂志.

什么是锯齿状息肉病综合征(SPS)和无梗锯齿状病变(SSL)? 它们是如何增加患结直肠癌的风险的?

SPS是一种患者有多个锯齿状边缘息肉的疾病. 在接受结肠镜检查的患者中,只有不到1%的人患有这种疾病. SPS患者患结肠直肠癌的风险高出25-40%. 研究表明SPS是遗传的,尽管来源不明.

SSL是一种异常, 锯齿状边缘组织或生长在3-8%的结直肠癌筛查人群中发现. 这些病变比常规息肉更大,更少见. ssl更容易导致结直肠癌,因为它们更难被发现.

这项研究的目的是什么?

研究SPS和SSL患者及其家属发生结直肠癌和其他常见癌症的风险. 这是可能的,因为 犹他州人口数据库. 这个独特的资源大发娱乐提供了多代家庭及其结肠镜检查记录的信息. 患者隐私受到保护,个人身份无法确定.

是什么激发了这项研究的想法?

大发娱乐在研究SPS和SSL患者的结肠直肠癌和其他癌症风险方面有共同的兴趣.

目前还没有关于SSL患者亲属患结肠直肠癌和其他常见癌症风险的全民研究,很少有研究对SPS患者的亲属进行调查. 鉴于犹他州人口数据库的可用性, 大发娱乐有一个优势来研究这个可以影响家庭的话题.

你的发现有什么意义?

大发娱乐确认患者及其近亲属(父母)有较高的结直肠癌风险, siblings, 患有SPS的儿童,并没有发现远亲(祖父母和表兄妹)患病风险的证据。. 大发娱乐也没有发现乳腺癌风险增加的证据, pancreas, 以及SPS患者或其近亲的前列腺癌.

大发娱乐最重要的发现是,如果SSL患者同时患有非癌性腺瘤或在检查中发现癌前细胞,那么SSL患者的所有家庭成员患结肠直肠癌的风险也可能增加. 晚期非癌性肿瘤患者的亲属建议在40岁时进行早期结肠镜检查. 大发娱乐的研究结果还表明,SSL患者的亲属应该在50岁之前接受筛查.

这些信息将如何改善预防或治疗?

SPS患者及其近亲应尽早开始结肠镜检查, 并且更频繁地使用它们, 比目前推荐的要高. 伴有任何癌前腺瘤的SSL患者的亲属也应考虑早期筛查. 目前还没有指导方针,大发娱乐希望大发娱乐的发现可以大发娱乐制定这些指导方针.

这项研究的下一步是什么?

大发娱乐正在研究生活方式因素, 比如吸烟和酗酒, 这可能会导致个人发展出SPS和SSL.

该研究得到了美国国立卫生研究院/国家癌症研究所的支持,包括P30 CA042014, 亨斯迈癌症研究所高危患者登记, 亨茨曼癌症研究所胃肠癌研究试点基金, U of U Health数据仓库硕士课程, 亨茨曼癌症基金会.